Cómo Big Data va a cambiar las pruebas genéticas

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Actualmente, toma alrededor de 24 horas, y cuesta alrededor de 1,000 libras, secuenciar un genoma humano hoy.

Eso puede parecer costoso o barato dependiendo de cómo lo veas, pero, por alguna perspectiva, vale la pena considerar cuánto costó secuenciar el primer genoma humano hace poco más de una década:

$ 2.7 mil millones y aproximadamente 13 años.

El Proyecto Genoma Humano requirió el esfuerzo de más de 2.800 investigadores y la participación de varios gobiernos y se llevó a cabo entre 1990 y 2003.

Mucho ha cambiado desde esa primera secuencia, y la secuenciación del genoma de hoy generalmente cuesta un poco más de $ 1,000 y toma alrededor de 24 horas en completarse.

Las pruebas genéticas también son mucho más baratas de lo que solían ser; Según la National Science Foundation, las pruebas genéticas ahora son tan asequibles que al menos 1 de cada 25 adultos estadounidenses ahora conocen su ascendencia gracias a las pruebas de ADN baratas en el hogar. (Lea también: ¿Cómo afecta el aprendizaje automático a las pruebas genéticas? )

Los kits de prueba de ADN más baratos ahora cuestan menos de $ 100 según Top10.com, y los expertos predicen que tanto la secuenciación del genoma como la prueba de ADN serán mucho más baratas en los próximos años.

Sin embargo, es importante darse cuenta de que las pruebas genéticas y la secuenciación del genoma no se verán interrumpidas hasta que la industria adopte el uso de big data .

Según el informe de la National Science Foundation mencionado anteriormente, las pruebas genéticas tienen un problema de datos que debe abordarse antes de que la industria pueda crecer: mientras que los genes humanos son 99% similares, la variación del 1% en nuestros genes contiene cada uno de 4 a 5 millones de nucleótidos individuales polimorfismos (SNP): que son muchos datos para procesar para una sola persona.

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Una sola secuencia del genoma humano generará alrededor de 200 gigabytes de datos, y el análisis de los datos generará 100 gigabytes de datos adicionales; eso es aproximadamente 300 gigabytes de datos para una sola persona.

Ahora imagine la cantidad de datos involucrados para millones o miles de millones de personas.

No solo es muy costoso almacenar y procesar estos datos, sino que analizar y dar sentido a estos datos se vuelve mucho más complicado a menos que se trate de grandes datos.

Cómo los grandes datos van a cambiar las pruebas genéticas

Big data mejorará la accesibilidad y usabilidad de los datos genómicos
Si bien las pruebas genéticas son mucho más baratas hoy que hace una década, la realidad es que no se ha logrado mucho en cuanto a la utilidad de estos datos.

Muchas instituciones médicas y expertos en la industria médica no tienen idea de qué hacer con los datos genómicos, incluso si se les dan los datos.

En un artículo sobre The Medical Futurist , el Dr. Berci Meskó relató los desafíos que experimentó al hacer que sus datos de ADN fueran utilizados por expertos médicos a los que se los dio; a pesar de haber realizado diferentes pruebas genéticas con al menos cuatro compañías diferentes de pruebas genéticas, ninguno de los profesionales médicos a los que presentó los datos podría hacer uso de ellos.

En algunos lugares, ni siquiera podían agregar sus datos de ADN a sus registros médicos.

Esto podría no parecer un gran problema hasta que se dé cuenta de que un porcentaje significativo de los desafíos de salud podrían abordarse con el conocimiento de los datos de ADN de un individuo; Estos datos contienen información clave, como el historial de salud familiar de un paciente, su sensibilidad a ciertas clases de medicamentos y las condiciones de salud que podrían tener; su conocimiento puede afectar significativamente las soluciones presentadas a los pacientes y qué tan personalizadas y efectivas son estas soluciones.

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Big Data hace que sea fácil integrar y sintetizar datos de ADN con los registros médicos de un paciente de forma automática y de una manera que deja en claro qué opciones de tratamiento funcionarían para ellos.

Big data garantizará terapias de salud más efectivas y menos peligrosas para los pacientes
Una de las principales formas en que los grandes datos cambiarán las pruebas genéticas es que facilitará la interpretación de los datos genómicos de tal manera que sea fácil presentar a los pacientes opciones terapéuticas con efectos secundarios menos graves.

Laboratorios como el Munich Leukemia Laboratory ya están investigando este concepto : al secuenciar los puntos calientes conocidos de ciertos pacientes utilizando la tecnología de secuenciación de próxima generación que puede analizar miles de millones de hebras de ADN en paralelo, podrían cruzar datos de referencia de decenas de miles de casos, aísle la terapia más efectiva con un efecto secundario menos grave según los datos de otros pacientes, y luego use esta información para tratar a nuevos pacientes.

El principal beneficio de los grandes datos en los enfoques utilizados por los laboratorios como el Laboratorio de Leucemia de Munich radica no solo en analizar los datos, sino en su interpretación; Dado que el ADN humano contiene tantos datos, se requiere una interpretación cuidadosa y precisa para garantizar que solo se sugiera la terapia adecuada, y esto solo es posible con grandes datos.

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Big data facilitará mucho el diagnóstico de enfermedades mortales y enfermedades derivadas de los datos genéticos.
Varios estudios ya muestran potencial en el uso de pruebas genéticas y grandes datos para diagnosticar ciertas formas de enfermedades mortales, como el cáncer.

Un estudio particular analiza cómo se puede usar la genómica para tratar el cáncer: hay una forma de leucemia a menudo mortal que generalmente se puede tratar con éxito con un trasplante completo de médula ósea. El único problema con este trasplante es que puede provocar complicaciones que en sí mismas pueden ser fatales.

Como tal, solo se aconseja a las personas con las formas más letales de esta leucemia que reciban este trasplante debido al riesgo potencial de complicaciones; desafortunadamente, es imposible predecir manualmente las personas con la forma más mortal de esta leucemia.

Sin embargo, al secuenciar los genomas de 1,500 personas que tenían este cáncer para determinar las mutaciones que causan estos cánceres y luego ver cómo las mutaciones se correlacionaban con los resultados, los médicos pudieron determinar con mayor precisión qué pacientes tienen una forma más letal de la leucemia y, como resultado, obtener el trasplante

Pensamientos finales

La aplicación de big data en las pruebas genéticas aún es incipiente, pero el potencial es infinito.

A medida que las pruebas genéticas se vuelven mucho más disponibles y asequibles para el ser humano promedio, se vuelve aún más importante garantizar que los datos genómicos sean de uso práctico real cuando se trata de abordar problemas médicos humanos. Big data lo hace posible.